Quei bambini ogm venuti dalla Russia

Anche la Russia, dopo la Cina, potrebbe veder nascere bambini geneticamente modificati. Lo ha detto il ricercatore 43enne Denis Rebrikov giovedì 4 luglio al settimanale scientifico britannico New Scientist. Rebrikov lavora in uno dei maggiori centri di fecondazione assistita di Mosca, il «V. Kulakov». Secondo quanto ha dichiarato, cinque coppie sarebbero pronte a sottoporre i propri embrioni a modifica genetica per prevenire una forma ereditaria di sordità. Per ottenere la modifica Rebrikov utilizzerebbe la tecnica Crispr, in cui una proteina in grado di tagliare il Dna viene guidata direttamente sul difetto genetico da una sequenza «pilota» di Rna. Il taglio induce una mutazione sul Dna che disattiva o corregge un gene malfunzionante. Rebrikov interverrà sul gene «connessina 26» da cui dipende una buona percentuale di sordità ereditarie. In Italia, ad esempio, provoca circa l’80% dei casi. Per la sua sperimentazione Rebrikov ha reclutato coppie in cui entrambi i partner sono portatori della mutazione e sono destinati con certezza a trasmettere la sordità in caso di gravidanza naturale.

NON SI TRATTA di una dichiarazione a sorpresa. All’inizio di giugno, Rebrikov aveva divulgato l’intenzione di sperimentare la tecnica Crispr anche su embrioni nati da donne con Hiv che rischiano di trasmetterlo ai figli durante la gravidanza. In quel caso, Rebrikov agirebbe sul gene «Ccr5» che, se disattivato, rende l’organismo immune da molte varianti del virus Hiv. È lo stesso gene su cui è intervenuto il biotecnologo cinese He Jiangkui, che nel novembre 2018 ha annunciato la modifica di tre embrioni da coppie in cui il padre è sieropositivo. Per la tempistica dell’annuncio, le bambine sarebbero nate proprio in queste settimane. Tuttavia, in questi mesi sono emerse pochissime informazioni su quella vicenda: He Jiangkui è sotto inchiesta e stretta sorveglianza da parte delle autorità per aver agito senza autorizzazioni, l’identità delle bambine non è stata resa nota né è noto il grado di successo della modifica genetica.
He Jiangkui fu aspramente criticato dalla comunità scientifica, anche dagli scienziati che non hanno preclusioni di principio all’idea di modificare geneticamente un embrione umano. Oltre alla mancanza di autorizzazioni, secondo molti esperti He Jiangkui aveva trascurato i rischi legati alla tecnica Crispr, che devono ancora essere compresi fino in fondo. La correzione può avvenire anche in punti non desiderati del Dna e generare, ad esempio, altre malattie. Inoltre, la disattivazione del gene «Ccr5» rende l’organismo più suscettibile a infezioni diverse dall’Hiv e sembra correlato a una speranza di vita inferiore di due anni rispetto alla media. Per di più, la trasmissione paterna dell’Hiv è un evento raro e prevenibile anche con metodi meno invasivi e più verificati.

PER QUESTO anche chi progetta di realizzare sperimentazioni umane analoghe ha criticato He Jiangkui: un’opinione pubblica spaventata da simili iniziative individuali potrebbe diventare più ostile nei confronti di una tecnica promettente ma ancora immatura.
Il caso di Rebrikov però è diverso: lui stesso ritiene che la sperimentazione cinese fosse scientificamente inaccurata e ingiustificata. La sua sperimentazione sull’Hiv riguarderà donne risultate resistenti ad altre forme di prevenzione della trasmissione madre-figlio, per le quali Crispr rappresenterebbe l’unica alternativa terapeutica. In ogni caso, intende procedere con trasparenza e solo dopo aver ottenuto le autorizzazioni del caso. «Non voglio farlo di nascosto», ha dichiarato al sito RadioFreeEurope, «voglio farlo pubblicamente, in modo tale da poterne discutere».
Il caso della sordità, inoltre, presenta interrogativi bioetici decisamente diversi. A differenza dell’Hiv, non esistono trattamenti alternativi che permettano di avere figli sani da due genitori sordi a causa della mutazione del gene «connessina 26». Si tratta cioè di un «bisogno medico non soddisfatto», secondo il gergo della bioetica internazionale, uno dei casi per cui anche le norme adottate dalla comunità scientifica ammettono la possibilità di modificare gli embrioni a scopo terapeutico. «È chiaro e comprensibile anche a chi non è esperto», ha detto Rebrikov al New Scientist, «ogni neonato di queste coppie sarebbe sordo, senza correzione genetica». Tuttavia, i timori sul rischio di mutazioni non desiderate permangono benché, secondo Rebrikov, il suo laboratorio avrebbe sviluppato un sistema «unico» per individuarle.

PERSINO SE LA TECNICA si rivelasse sicura, gli interrogativi bioetici intorno alla necessità di intervenire su casi come questo non svanirebbero. Che una persona non udente sia disabile è parere largamente condiviso. Eppure, Michael LePage, l’autore dell’articolo sul New Scientist, ricorda che molte comunità di persone non udenti combattono i tentativi di curare la sordità allo scopo di «preservare la loro cultura». Perciò, persino in questo caso il confine tra «terapia» (per la quale è ammessa la modifica genetica) e «potenziamento» (per il quale è vietata) è tema di discussione. «Le prime sperimentazioni umane dovrebbero iniziare su embrioni che non hanno nulla da perdere», ha detto al settimanale il bioeticista Julian Savulescu dell’università di Oxford, «non con embrioni destinati a vivere una vita piuttosto normale».
Alla fine decideranno le autorità russe. A differenza di altri paesi, la Russia non ha un divieto esplicito alla modifica genetica umana, né ha firmato la convenzione internazionale di Oviedo che lo prevede. Tuttavia, la chiesa ortodossa, con cui Putin ha buoni rapporti, si oppone storicamente a queste sperimentazioni. Schierarsi per una parte o per l’altra non sarà facile.

 

NOTIZIARIO SCIENZA

Bevande zuccherine e tumori

Il consumo di bevande zuccherine è correlato con l’aumento della probabilità di sviluppare tumori. Lo sostiene uno studio pubblicato sul «British Medical Journal» dal team dell’Istituto nazionale francese di salute e ricerca medica. I ricercatori hanno analizzato i questionari compilati da circa centomila volontari. Analizzando le risposte, è emerso che consumare 100 ml al giorno di bevande zuccherine (anche naturali) aumenterebbe del 18% negli uomini e nel 22% nelle donne il rischio di sviluppare tumori. Lo studio però va preso con cautela: il numero complessivo di casi di tumore nel campione è stato del 30% più basso della media nazionale: il rischio che altri fattori abbiano influenzato il risultato è elevato. Inoltre, il consumo di bevande zuccherine è correlato all’obesità, e l’associazione tra obesità e rischio di tumore è un fatto già noto.

Prima sapiens, poi neanderthal?

L’equipe di paleontologi guidati da Katerina Harvati dell’università di Tubinga (Germania) ha analizzato due crani fossili rinvenuti in Grecia alla fine degli anni 70. Con nuove tecniche di datazione e di ricostruzione 3D, i ricercatori hanno potuto stabilire che i crani risalgono a 170 mila e 210 mila anni fa. La cosa più interessante è che quello più antico apparterrebbe a un Homo sapiens mentre il più recente ha un tipico aspetto neanderthaliano. Se la scoperta fosse confermata da ulteriori studi, sarebbe il ritrovamento dei resti sapiens più antichi in Europa. La datazione suggerirebbe che una popolazione sapiens fosse in Grecia ancora prima dell’arrivo dei Neanderthal che l’avrebbero soppiantata. L’insediamento definitivo dei sapiens sarebbe il risultato di una migrazione successiva. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista «Nature».

 

L’intelligenza artificiale sa bluffare

«Pluribus» è l’intelligenza artificiale capace di battere i migliori professionisti a Texas Hold’em, una variante del poker. Pluribus, come altre intelligenze basate sul «deep learning», ha imparato le strategie del Texas Hold’em giocando molte partite contro se stesso. È la prima volta che un’intelligenza artificiale viene messa alla prova in un gioco con più giocatori, dove il numero delle possibili situazioni è stimato essere maggiore del numero di atomi nell’universo. Pluribus ha imparato anche la tecnica del bluff. Secondo i suoi creatori (i ricercatori della Carnegie Mellon University e di Facebook), il costo per acquistare la potenza di calcolo necessaria è pari a circa 150 euro. Per ovviare al rischio che una rete come Pluribus possa essere utilizzata nel business del poker online, hanno poi pubblicato la ricerca su «Science» ma senza divulgare il codice sorgente.