ncora una volta la genetica è finita sulle prime pagine dei giornali di tutto il mondo. Come ormai abituale, la protagonista assoluta della ricerca biomedica attuale è una tecnica di «editing genetico» chiamata Crispr-Cas9, ideata dalle ricercatrici Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier, sulla base di una ricerca sul sistema di difesa di alcuni batteri di Francis Mojica.

IN MOLTI SCOMMETTONO che la tecnica sarà presto premiata dal Nobel. Ma sarà una semplice formalità: Crispr-Cas9 ha già stracciato tutti i metodi avversari di taglia/incolla del Dna con la sua precisione ed efficienza elevatissime. L’ultima rivale ha gettato la spugna proprio questa settimana: Argonaute (AgNgo per gli amici) era stata spacciata dai suoi ideatori cinesi come una valida alternativa a Crispr un anno fa, ma nessuno è riuscito a replicare i loro risultati, e lo studio scientifico che la presentava è stato ritirato mercoledì.

PROPRIO IL GIORNO PRIMA che esplodesse la bomba, forse la notizia scientifica dell’anno: la pubblicazione su Nature di un articolo con un titolo inusualmente chiaro: «Correzione di una mutazione genetica patogena in embrioni umani». In altre parole, Crispr è stata applicata con successo a embrioni umani potenzialmente impiantabili per correggere una mutazione genetica patogena. Dal punto di vista strettamente medico, la notizia è poco rilevante: la malattia cardiaca curata in questi embrioni viene trasmessa solo dal padre nella metà dei casi, e dunque attraverso una comune analisi genetica preimpianto è già possibile impiantare un embrione privo del gene difettoso.

MA È UNA NOTIZIA dirompente dal punto di vista scientifico: è la prima volta che si ottiene un risultato tanto positivo in cellule umane (parliamo di quantità di cellule invisibili a occhio nudo, poi comunque distrutte). L’idea dei ricercatori è stata quella di iniettare contemporaneamente gli spermatozoi con il difetto genetico e una sequenza di Crispr con la versione corretta del gene in ovuli donati da donne sane. Dei 58 embrioni risultanti, ben 42 (il 72%) sono privi della mutazione. Il risultato è strabiliante perché finora altri erano riusciti a curare solo alcune delle cellule embrionali, un fenomeno detto mosaicismo: l’organismo adulto risultante presenterebbe un mix di cellule con e senza difetto genetico. Ma c’è dell’altro: per ricostruire il gene tagliato via dall’enzima Cas9, invece di usare la copia del gene corretto fornita da Crispr, la cellula ha usato la copia (buona) del gene materno. È un meccanismo di riparazione genetica naturale del tutto sconosciuto.
Se il risultato scientifico è eccezionale, la carica simbolica ed etica di questa scoperta è ancora maggiore. La discussione bioetica riguardo a questa tecnica è accesissima. Quest’anno le linee guida fissate dalla National Academy of Sciences rompono il tabù e permettono, in alcuni casi, di modificare embrioni umani, possibilità che all’inizio del dibattito era proibita. La ricerca di Nature dimostra che questa capacità esiste e potrebbe funzionare. Ma Crispr è la speranza anche per la terapia genica, che servirebbe per modificare il Dna difettoso in cellule adulte.

D’ALTRA PARTE CRISPR potrebbe essere usato in combinazione con altre tecniche per, ad esempio, sterminare per sempre la popolazione di zanzare che trasmettono la malaria. Sparirebbe la malattia, ma con che conseguenze per l’ecosistema? Oppure creare un’arma biologica efficacissima. Per non parlare degli interessi economici in gioco: è in corso una durissima e costosa battaglia legale per il brevetto sulla tecnica tra due università americane. Crispr conferma una volta di più che la scienza e la tecnologia sono troppo importanti e utili per la nostra società perché rinunciamo a comprenderle e metterle in discussione assieme agli scienziati.