Il premio Nobel per la medicina è stato assegnato al 66enne statunitense David Julius e al 54enne libanese – con passaporto americano – Ardem Patapoutian. I due scienziati sono stati premiati per la scoperta dei meccanismi fondamentali per la percezione sensoriale. In particolare, le ricerche di Julius e Patapoutian hanno chiarito come le cellule siano in grado di avvertire la temperatura e la pressione, cioè la percezione tattile.

LE CELLULE COMUNICANO scambiando segnali elettrici generati da squilibri di carica tra l’interno e l’esterno delle cellule stesse. Per generare questi segnali, le cellule azionano dei canali che fanno passare ioni, cioè atomi o molecole carichi elettricamente, attraverso la loro membrana esterna. I canali in genere sono costituiti da proteine dette «recettori» che si aprono e chiudono in presenza di determinate condizioni. A ogni proteina corrispondono uno o più geni nel Dna: se una cellula deputata alla percezione sensoriale ha bisogno di sintetizzare grandi quantità di una certa proteina, userà il gene corrispondente come «matrice».

David Julius ha scoperto i recettori sensibili alla temperatura. Si tratta di quattro proteine che si attivano aprendo e chiudendo canali ionici a temperature diverse, generando così i segnali che corrispondono alle sensazioni di caldo e di freddo. Lo scienziato, docente all’università di San Francisco e allievo di altri due premi Nobel come Randy Shekman e Richard Axel, negli anni ‘90 si mise alla ricerca dei recettori delle sensazioni dolorose usando come sonda la capsicina (il principio attivo del peperoncino) nei topi, che costituiscono il tradizionale modello di laboratorio per studiare i mammiferi.

Per trovare la proteina giusta, Julius identificò i geni potenzialmente coinvolti nelle funzioni sensoriali di dolore e temperatura. Dopo molti tentativi, scoprì che attivando il gene denominato Trpv 1 le cellule diventavano sensibili alla capsicina. La scoperta portò a identificare un’intera famiglia di geni, i cui membri Trpm3, Trpa1, Trpm2, Trpm8 sono coinvolti nella percezione delle diverse gradazioni di temperatura. Lo studio su persone che portano mutazioni genetiche in questi geni ha confermato che anche negli esseri umani questi geni svolgono la stessa funzione.

IL MODO DI PROCEDERE di Ardem Patapoutian è stato analogo, ed è servito nei primi anni 2000 a identificare i geni Piezo1 e Piezo2 responsabili dei recettori che permettono alle cellule di mammifero di percepire la pressione meccanica. In questo caso, Patapoutian ha dovuto cercare il gene giusto tra 72 possibili candidati, attivati uno per uno nei topi attraverso tecniche biotecnologiche. Una volta identificati i recettori codificati dai due geni, Patapoutian e il suo gruppo di ricerca all’istituto Scripps Research di La Jolla (California) hanno scoperto che gli stessi Piezo1 e Piezo2 nei mammiferi entrano in gioco anche per altre funzioni, come la percezione della propria posizione nello spazio, la regolazione della pressione sanguigna, la respirazione e lo sviluppo osseo.

LE RICERCHE di Julius e Patapoutian hanno permesso di individuare l’origine di diverse patologie, che hanno a che fare sia con la percezione sensoriale che con lo sviluppo anomalo di globuli rossi e disfunzioni a carico del sistema linfatico. Ma la speranza dei clinici è che queste scoperte aiutino a sviluppare nuove terapie contro il dolore. Che sia un tema di grande interesse applicativo è testimoniato dalle decine di brevetti già depositati sia da Julius che da Patapoutian sulle possibili applicazioni delle loro scoperte.