Il mezzo secolo di una rivoluzione scientifica, tra potenza e insidie

Matthew Cobb, che insegna Zoologia alla Università di Manchester, ha pubblicato da Einaudi un saggio intitolato L’età genetica (pp. 483, euro 34, traduzione di Silvio Ferraresi) che ripercorre gli ultimi cinquanta anni di ricerche e scoperte nell’ambito della genetica e della biologia molecolare. Quando alla fine dell’800 Mendel con i suoi studi sui piselli introduce il concetto di caratteri ereditari, ovvero gli elementi che definiscono le caratteristiche del singolo individuo e che oggi chiamiamo geni, realizza una vera e propria rivoluzione concettuale, ponendo le basi per un insieme di discipline e tecnologie che influenzano significativamente le nostre società avanzate. Dagli anni Cinquanta del Novecento a oggi, la biologia molecolare ha fatto enormi progressi.

WATSON E CRICK, con la loro scoperta del Dna quale molecola portatrice dell’informazione genetica, hanno dato il via a una serie di progressi scientifici che hanno ora l’estensione omica. Nei decenni successivi alla scoperta della doppia elica, la scoperta del codice genetico ha permesso l’esplosione della biologia molecolare e dell’ingegneria genetica. Fu il biologo statunitense Rollin Douglas Hotchkiss, nel 1965, a introdurre la locuzione «ingegneria genetica», riferendosi a quell’insieme di tecniche con le quali trasferire nella struttura della cellula di un organismo vivente alcune informazioni genetiche non presenti in essa. Quando venne scoperta all’inizio degli anni Settanta l’esistenza degli enzimi di restrizione, capaci di tagliare frammenti di Dna, si iniziò a discutere della possibilità di intervenire sul genoma umano per alterare la trasmissione dell’informazione genetica.
La biologia molecolare va sempre più assumendo un ruolo centrale in molti campi della medicina, con impatti positivi sull’intero percorso diagnostico-terapeutico. Se la genetica studia i geni e la loro variabilità e i principi che ne regolano l’ereditarietà, la genomica è quella branca della genetica che si occupa dello studio della struttura dei geni nel contesto dell’intero genoma.

LA GENOMICA nasce negli anni ’80 con il sequenziamento completo del genoma di un virus. Il primo sequenziamento di un batterio si ha nel 1995. Si deve alla genomica la completa mappatura del genoma umano, conclusasi nel 2001, portando all’avvento di studi predittivi sull’incidenza di una data patologia su un campione o su un individuo rispetto alla popolazione generale, col fine di definire il rischio di sviluppare quella malattia. La conoscenza del patrimonio genetico ha aperto nuove strade alla medicina, sempre più personalizzata e di precisione. Ha offerto nuovi strumenti per contrastare le malattie rare e per curare patologie che possono rivelarsi aggressive. Epigenetica, transcrittomica, proteomica e metabolomica hanno prodotto una vasta quantità di informazioni, che permettono una sempre più precisa caratterizzazione del paziente. L’innovazione tecnologica e lo sviluppo di test a livello cellulare hanno ampliato le possibilità di indagine. La medicina di precisione è in contrasto con il classico approccio in cui sia prevenzione che diagnosi che terapia sono progettati sulla popolazione media con minore considerazione delle differenze interindividuali.

La medicina di precisione rappresenta una svolta a livello clinico e terapeutico, i cui effetti devono ancora essere compresi appieno. Spesso si usa come sinonimo il termine di medicina personalizzata, per indicare le nuove possibilità di costruzione di terapie mirate e più efficaci, perché centrate sulla specificità del singolo paziente, impiegando farmaci che vanno a colpire target, individuati grazie all’analisi dei profili genetici di ciascun individuo.